15個「連醫生也只能舉雙手投降」的罕見遺傳疾病,「全身散發出腐爛魚腥味」讓患者完全不敢走入人群!

基因突變在人類中很常見,主要是由細胞結構變化所引起的,也因此造成許多遺傳疾病,大多數疾病能從外表看出影響,更多時候甚至連科學家都無法解釋,例如以下這些例子。 1. 人類尾巴。   這張圖片提醒著我們人類的確是動物,也許我們擁有發達的大腦,但最後我們卻也只是

February 28, 2018
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基因突變在人類中很常見,主要是由細胞結構變化所引起的,也因此造成許多遺傳疾病,大多數疾病能從外表看出影響,更多時候甚至連科學家都無法解釋,例如以下這些例子。

1. 人類尾巴。

 
這張圖片提醒著我們人類的確是動物,也許我們擁有發達的大腦,但最後我們卻也只是一群穿著漂亮衣服的野蠻人。隨著時間的推移,我們的脊椎為了適應而縮小,我們可以走路、跑步、游泳和平衡身體,因此不需要尾巴。但遺傳構成和進化能力的關係,有些人可能會殘留尾巴,就像圖中這種狀況。
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2. 早年衰老症候群。

 
通常患有這種疾病的人不會活很長的時間,大多活到10幾歲或20幾歲,而且因為身體太孱弱而無法生育。早年衰老症候群患者會有著很皺的皮膚,有一個很大的頭跟非常小的身體,外表看起來就像老年人,另外他們的皮膚很薄,因此可以看到他們所有的靜脈血管。

 

3. 烏納塔恩症候群。

 
這個病症是一名土耳其教授烏納·塔恩 (Uner Tan) 發現的因此叫做「烏納塔恩症候群」,得到這種疾病的人四肢會像大猩猩一樣,並且會有說話困難,還有某種形式的精神殘疾。也因為這樣,這些患者需要更多的關懷,塔恩教授認為這是「反向進化」,他們就像尼安德塔人一樣走路,教授也假設這些人應該擁有著一個導致他們變異的基因。
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4. 先天性遺傳多毛症。

 
人類不需要身體毛髮是經過證實的,但人體的毛髮可以讓我們身體感到溫暖。有的人身上毛髮太多無法控制時,稱為多毛症,患有這種疾病的患者通常臉上和身上都會長滿毛髮,而這些患者容易因其外表受到迫害。雖然至今仍然不知道為什麼會得到這種疾病,但科學家發現它具遺傳性。
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5. 疣狀表皮發育不全。

 
這種疾病是因為皮膚發育不良導致病變和損傷的罕見皮膚病症。通常患者會有較弱的免疫系統,容易罹患各種疾病,特別是人類乳突病毒,當這種患者感染人類乳突病毒時,會導致長出鱗片般的皮膚。而這些患者也常被稱為「樹人」,目前還沒有可以完全治癒的辦法,但醫生們可以提供一些藥物治療減緩腫脹及緩解疼痛。

 

6. 尼氏乃罕症候群。

 
尼氏乃罕症候群只出現在兒童和青少年身上,這個症狀會導致流體和結締組織在關節周圍累積,引起極大的疼痛感。而且有一個奇怪的地方是,患有這種症狀的孩子通常會咬指甲,而且會狠狠地咬到牙齒脫落為止,甚至有許多報告說,這些孩子們會猛烈地撞牆,因此也稱做「自殘兒」,通常每38萬人之中只有1人會得到這個病狀。

 

7. 先天性缺指畸形。

 
該疾病通常是嬰兒在母親的子宮內成長時發生遺傳變異所影響,導致出生後有奇怪的肢體狀態。這種疾病也是一種基因組合,因此他會透過家庭成員遺傳繼承。患者可以透過手術修復缺指狀況,但是手術過程會非常痛苦,而且會留下大量的疤痕。

 

8. 普洛提斯症候群。

 
普洛提斯症候群也被稱為威德曼症候群,是一種導致人體皮膚和骨骼過度生長的罕見遺傳疾病,受到這種症狀的影響,該徵兆會在身體的任何部位出現,而且會隨著成長變得越來越糟。有位澳洲的醫生開發出一種稱為「雷帕黴素」的藥物,已被證明可以完全治癒這種症狀,但是全球目前只有120人有這種疾病,而他們卻無法獲得這種藥物治療。

 

9. 臭魚症。

 
患有這種疾病的人聞起來會像腐爛的魚一樣,是由其新陳代謝所出現的罕見問題所引起的,這種疾病沒辦法絕對根治,甚至淋浴或噴灑各種香水也都沒有幫助。科學家發現,某些食物甚至會讓氣味更加惡化,例如:乳製品,所以患者應儘量遠離乳糖 (牛奶和乳製品皆含有)。

 

10. 馬凡氏症候群。

 
現今許多人認為高高瘦瘦是一種時尚,但對某些人來說卻是一種詛咒。馬凡氏症候群是一種遺傳疾病,患者通常會有很長的手臂和腿,而且會變得更細,這種遺傳疾病是隔代遺傳的,沒有真正的治療辦法,雖然可以透過裝支架來控制發育,但隨著年齡增長只會更痛苦。

 

11. 虹膜異色症。

 
虹膜異色症是一種遺傳疾病,它會讓眼睛呈現不同的顏色,而且不只人類,動物也會有這種症狀,但它不會危及生命。基本上這是因為胎兒在子宮發育時而發生的遺傳變異,雖然目前沒有已知的治療方法,但大多人也不想除去這種獨特又美麗的狀態。

 

12. 囊腫纖維症。

 
囊腫纖維症是一種奇怪的遺傳疾病,它通常會影響肺部,或是一些重要的器官,該疾病早期的徵兆包括肺部會有大量液體,其次是長期的感染,而另一個奇怪的部分是患者的手和腳會異常腫脹。目前沒有已知的治療方法,該疾病主要影響北歐的血統,每3,000名兒童中就有1人患有該病症,而這些患者通常只會活到50歲。

 

13. 紅頭髮。

 
經過證明,紅頭髮完全是遺傳的,而且非常罕見,只有2%的人會有紅頭髮,而且它是個隱性基因遺傳,因此你可能會發現整個家庭都是黑髮,卻突然有一個紅髮的小孩。紅頭髮主要發現在歐洲,而且通常會有蒼白的皮膚,對布洛芬 (一種非腦體抗炎藥) 具有抗性,還可以感測溫度變化。紅頭髮在歷史上常受到迫害,因為部分的人認為那是魔鬼的標誌。

 

14. 戴薩克斯症。

 
戴薩克斯症是一種罕見的遺傳性疾病,它會導致神經停止運作,以及精神上還有身體能力的退化,患有這種疾病的兒童通常在7個月的時候出現症狀,大多只能活到4歲,而且這些兒童會對突發的噪音做出反應,經常處於「驚嚇」的狀態。目前的倖存者並沒有任何成年人,而4歲以下的孩子通常是眼盲、耳聾且不能吞食的。
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15. 嚴重複合型免疫缺乏症。

 
嚴重複合型免疫缺乏症簡稱SCID,它會削弱你的免疫系統,讓你即使只是小小的暴露在外也會生病,這意味著不能享受生活中很多事情。近期醫生選擇在嬰兒出生時檢測是否有SCID,因為它對小孩來說是致命的,而目前也只能透過服用某些藥物來提高免疫系統。 

來源:THE RICHEST

各種遺傳疾病好可怕,希望以後醫療科技越來越發達。

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