世界上最矮小的妈妈!不理医师阻止「强行生子」 3个小孩现况曝光

被金氏世界紀錄列為「世界最矮小女性」的美國女子史黛西 (Stacey Herald) ,因罹患「先天性成骨不全症」,身高僅約71.72cm,頭骨及肺部也發育不全,卻不顧醫師警告,堅持與丈夫生子。

February 3, 2023
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被金氏世界纪录列为「世界最矮小女性」的美国女子史黛西 (Stacey Herald) ,因罹患「成骨不全症」,身高仅约71.72cm,头骨及肺部也发育不全,却不顾医师警告,坚持与丈夫生子。

图片来源/网路、每日邮报,下同

 

根据《Daily Mail》、《香港01》报导,史黛西2004年与丈夫威尔 (Wil) 结婚,为了给伴侣一个圆满的家庭,决定铤而走险生子。

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然而,医师坦言,史黛西的盆骨和身体结构比一般人细小很多,当胎儿变大时,可能会压迫到肺和心脏,造成生命危险。史黛西听后,不曾改变心意,3年内跟丈夫诞下两女一男,分别为卡特里 (Kateri) 、马卡亚 (Makaya) 和马拉赫 (Malach) ,但长女跟幼子都遗传到她的「成骨不全症」,只有马卡亚的身体健全。

 

史黛西将孩子的诞生视为奇蹟,由于坐轮椅,所以用一张特制的平台,给孩子喂哺母乳、洗澡和换尿片,亲力亲为。20188月,44岁的史黛西在睡梦中病逝,留下威尔独自照顾3个分别只有11岁、10岁和8岁的子女。

 

据国立台湾大学医学院附设医院云林分院网页显示,「成骨不全症」为一种罕见遗传性疾病,因胶原纤维病变,造成骨骼强度耐受力变差而容易脆弱骨折的疾病,其中第1型、第4型及第5型为「体染色体显性遗传」造成,第1型或第4型多属症状较轻微的患者,均可由临床轻微的骨质疏松表症至较严重的骨骼脆弱、弯曲及变形,尤其是四肢长骨,脊椎弯曲变形也随临床严重度产生,牙齿恐发育不全。

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至于第2型「最严重」,通常在子宫内即有多发性骨折,在出生前后的时期,常造成并发症死亡,甚至胎死腹中,其基因异常可能包括体染色体显性或隐性遗传,以及镶嵌化的异常,即有部分细胞正常及异常。

 

3型为「遗传异常」,有机会为体染色体显性遗传,因基因产生突变或体染色体隐性基因造成,可能会有渐进式骨骼变形,临床表现为多发性骨折、生长较短小或迟缓、头及脸部呈三角型、有蓝眼珠,会随年龄变浅,通常因各种并发症影响,生存期较短。

 

「成骨不全症」第145型为「体染色体显性遗传」;第23型大多为「显性遗传」,亦有部分为隐性遗传的案例;第678型则为「体色体隐性遗传」。若患者为「显性遗传」,下一代罹病率为50%;如属「隐性遗传」,下一代罹病率为25%,一旦已找到患者的突变基因,能依此做为产前诊断的依据。

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參考資料:香港01 | Daily Mail
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